八、癫痫病的种类
新疗法也在发展,比如针对 SCN1A 基因突变的基因治疗,目前在动物实验中能减少 70% 发作,未来可能用于临床;还有间充质干细胞治疗,适合炎症相关的难治性癫痫,比如 40 岁的赵先生,因为炎症导致难治性癫痫,接受干细胞治疗后,发作从每月 8 次减少到 4 次,效果不错。
(二)前沿技术与特色诊疗项目
部分性发作(局部放电)占成人癫痫的 60% 以上,比如 38 岁的马先生,发作时左手发麻、嘴角抽动,意识清醒,持续 20 秒,是 “单纯部分性发作”;45 岁的刘女士,发作时意识模糊,反复整理衣服,持续 1 分钟,发作后没记忆,是 “复杂部分性发作”;27 岁的小张,先出现左手抽搐(单纯部分性发作),随后全身抽搐、意识丧失,是 “部分性发作继发全身性发作”。
特发性癫痫又称原发性癫痫,约占癫痫患者的 20%-30%,主要与遗传因素相关,且遗传模式多样(常染色体显性遗传、隐性遗传、X 连锁遗传等)。近年来,通过基因检测技术,发现越来越多特发性癫痫的致病基因 —— 如 SCN1A 基因(与 Dravet 综合征相关)、KCNQ2 基因(与良性家族性新生儿惊厥相关)、CDKL5 基因(与 CDKL5 缺乏症相关),其中 SCN1A 基因突变是儿童特发性癫痫最常见的病因,约占 10%,这类患者多在出生后 6 个月内发病,表现为热性惊厥、全身性发作,且对部分抗癫痫药物敏感(如左乙拉西坦)。此外,特发性癫痫的发病还与环境因素相关,如睡眠剥夺、过度劳累、情绪激动等,可诱发癫痫发作,尤其是在遗传易感性基础上,环境因素的作用更显著。
小儿癫痫是儿童神经系统第二大常见疾病(仅次于脑瘫),发病年龄集中在 0-14 岁,其中婴幼儿期(0-3 岁)发病率最高,占比达 40%,病因与遗传、脑部发育、外界因素密切相关。遗传因素方面,约 20% 患儿存在家族癫痫史,或携带致病基因突变(如 CDKL5、STXBP1 基因),这类患儿多在出生后 6 个月内发病;脑部发育异常包括脑回畸形、灰质异位等,多因孕期感染(如巨细胞病毒感染)、胎儿缺氧导致;外界因素中,产伤(如新生儿窒息、颅内出血)、高热惊厥(体温超过 39℃引发的惊厥持续 5 分钟以上)是重要诱因,约 10% 高热惊厥患儿会发展为癫痫。
癫痫病并非不治之症,但治愈效果存在个体差异,核心取决于病因、发作类型、治疗时机及患者依从性,且需明确 “临床治愈” 与 “根治” 的区别。从临床数据来看,约 70%-80% 的患者在接受规范治疗(如精准用药、必要时手术)后,可实现发作控制;其中,近 50% 的患者在持续无发作 2-5 年、脑电图检查正常且病因无持续影响(如无脑部器质性病变残留)时,经神经科医生综合评估后,可逐步减药直至停药,达到临床治愈标准,后续复发率低于 10%。
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失神发作:多见于儿童(4-10 岁),表现为突然愣神、双眼凝视、手中物品掉落,无肢体抽搐,持续 3-5 秒后恢复正常,每日可发作数十次,发作时脑电图显示 “3Hz 棘慢波综合”。
(三)按癫痫综合征分类
| # | First Name | Last Name | Username |
|---|---|---|---|
| 1 | Mark | Otto | @mdo |
| 2 | Jacob | Thornton | @fat |
| 3 | Larry | the Bird |
(三)就医实用指南
产后哺乳也是难题,药物选择要考虑乳汁浓度。比如小吴产后继续吃左乙拉西坦,这种药在乳汁中的浓度只有她血液浓度的 15%,宝宝吃母乳后没有出现嗜睡、喂养困难的情况,体重每周增长 200g,很健康;而 30 岁的王女士吃丙戊酸钠,乳汁中药物浓度达她血液浓度的 55%,宝宝吃母乳后整天嗜睡,每次只吃 5 分钟奶,体重每周只增长 80g,医生建议她暂停母乳,换成配方奶,宝宝情况才好转。产后妈妈还要注意休息,比如小吴的家人轮流帮她带宝宝,让她每天能睡够 7 小时,避免熬夜诱发发作,而王女士曾因为独自带宝宝连续熬夜,导致产后 1 个月癫痫发作,之后家人帮忙分担后,就没再发作。
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| 3 | Larry | the Bird |
301 医院以 “老年癫痫与难治性癫痫综合治疗” 为特色,针对老年患者合并多基础疾病的特点,建立 “癫痫 - 心脑血管 - 药学” 多学科会诊机制,年处理老年复杂癫痫病例超 800 例。神经外科在迷走神经刺激术(VNS)与深部脑刺激术(DBS)领域经验丰富,已完成超 2000 例神经调控手术。
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|---|---|---|---|
| 1 | Mark | Otto | @mdo |
| Mark | Otto | @getbootstrap | |
| 2 | Jacob | Thornton | @fat |
| 3 | Larry the Bird | ||
基层癫痫诊疗同质化项目
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| 2 | Jacob | Thornton | @fat |
| 3 | Larry the Bird | ||